Actualmente se sabe que el asma es una enfermedad multifactorial en la cual inciden factores tanto ambientales como genéticos. Para demostrar cómo estos últimos afectan la severidad de la enfermedad en pacientes mestizos venezolanos, un grupo de siete investigadores llevó a cabo el estudio titulado “Polimorfismo Genético del Receptor Adrenérgico Beta2”, el cual ganó el Premio Fundación-CAVEME a la Investigación Médica.

El estudio, que además indagó si hay genes que inciden en la respuesta eficaz a los medicamentos, fue desarrollado por los investigadores: Nancy Larocca, Dolores del Carmen Moreno, Jenny V. Garmendia, Olga Velásquez, Joana Martín-Rojo, Carlos Tálamo y Juan B. De Sanctis. Del Instituto de Inmunología. Cátedra de Patología General y Fisiopatología, Instituto de Medicina Experimental, Escuela Luis Razetti. Hospital Universitario de Caracas. Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela.

El director Médico y Científico de la Fundación CAVEME y coordinador del premio, el doctor Salvatore Pluchino, explicó que el asma se caracteriza por el estrechamiento de las fibras musculares lisas que se encuentran en la pared de los bronquios. Todo esto se debe a un polimorfismo genético -variación en la secuencia del ADN- en los receptores que se hallan en dichas fibras, entre los que se ubican los receptores adrenérgicos beta2, fundamentales en la relajación de las vías aéreas.

Algunos estudios internacionales indican que los polimorfismos genéticos en este receptor no representan mayor riesgo para el desarrollo del asma; sin embargo, estos juegan un rol importante en el control de la enfermedad, ya que su activación constituye el tratamiento de primera línea para esta patología.

El doctor Pluchino indicó que el valor de esta investigación radica, entre otras cosas, en la población escogida para llevarlo a cabo (venezolanos mestizos de tercera generación en adelante, entre 18 y 60 años de edad), ya que en estudios anteriores la muestra siempre ha sido personas caucásicas y el mestizaje implica cambios genéticos, por lo tanto, los polimorfismos también deberían verse afectados.

El estudio demostró que los pacientes asmáticos mestizos venezolanos tienen un polimorfismo que los diferencia de los individuos sanos, también hay un tipo de variación genética que los hace poseedores de una mayor defensa contra la enfermedad, es decir, su enfermedad es menos severa si se compara con pacientes de otra raza.

La investigación también demostró que existe un polimorfismo que podría explicar la resistencia al tratamiento, y por qué los pacientes asmáticos que tienen una determinada alteración en la secuencia del ADN responden mejor a la terapia con broncodilatadores -medicamentos que expanden las vías aéreas-.

El doctor Salvatore Pluchino manifestó que con los resultados obtenidos en este estudio se podrá saber si el asma de un determinado paciente tenderá a ser severa, muy severa, leve o moderada, de acuerdo al tipo de polimorfismo que tenga. Además ayudará a conocer qué fármaco podría resolver el problema de forma eficaz o si será necesario adaptar la terapia al tipo de variación genética.

Sobre el premio
El Premio Fundación-CAVEME a la Investigación Médica y Farmacéutica está orientado a fomentar y estimular la investigación científica en el país. El reconocimiento, que celebra este año su tercera edición, concede 1.300 unidades tributarias al trabajo ganador. Anualmente, el galardón alterna las especialidades a evaluar: un año es dedicado a investigación médica y el siguiente a ciencias farmacéuticas. En esta oportunidad se recibieron 14 trabajos en el área de la medicina.

Para participar se deben postular trabajos no publicados, los cuales son evaluados por un comité seleccionador integrado por científicos de reconocido prestigio con amplia experiencia en investigación. Estos evalúan la calidad del trabajo, presentación de los objetivos, metodología empleada, lectura de los resultados, así como importancia e interés del estudio.

El doctor Pluchino destacó que la convocatoria ha ido en aumento desde la primera edición en 2008, actualmente se reciben trabajos de las diferentes entidades de investigación del país. Asimismo, adelantó la expectativa para el próximo año es que la participación continúe creciendo y se sigan realizando investigaciones pensando en mejorar la salud de los pacientes venezolanos.