Llevando la genómica personalizada a su puerta
Escrito por PRNewswire   
Miércoles, 23 de Marzo de 2011 20:21

altAvesthagen  Limited alcanza otro logro al anunciar el lanzamiento de su servicio  comercial Whole Genome Scanning (WGS) (Análisis de genoma completo),  en la India. El genoma humano contiene toda la información biológica necesaria  para crear y mantener un organismo. El ADN está conformado  esencialmente por cuatro tipos de moléculas, llamadas bases, que  están dispuestas en un orden secuencial para formar una unidad  conocida como gen. El trío de bases en el gen codifica los aminoácidos que están construyendo bloques de proteínas, que realizan la mayor  parte de las actividades de la célula. Un cambio/mutación en la  secuencia base-par del gen/de los genes podría indicar que, o bien  ciertas proteínas no se forman, o bien son procesadas de manera  diferente, lo que puede resultar en una enfermedad.

Identificar la mutación en el gen / los genes podría decirnos el  riesgo (predisposición) de contraer una enfermedad en particular  durante la vida de esa persona. El riesgo de adquirir una enfermedad  es una manera de describir la probabilidad de que una persona  desarrolle una enfermedad en particular.

Avesthagen usará tecnología Affymetrix para descifrar la asociación  entre polimorfismos de nucleótido simple (SNP, por sus siglas en  inglés) y una predisposición a la enfermedad. El chip de ADN usado  para analizar el genoma completo muestra 1,8 millones de marcadores  de variación genética que incluyen SNP e investiga las variaciones en  el número de copias (CNV, por sus siglas en inglés).

El análisis de genoma completo de una persona brindaría información  para entender su propia constitución genética, lo que llevaría a un  mayor conocimiento acerca de la predisposición a una enfermedad o a  enfermedades. Entre las enfermedades, se encuentran los principales  tipos de cánceres, enfermedades cardiovasculares, diabetes,  esquizofrenia, Alzheimer, asma, anemia, artritis y otras más.

Una colección de muestras y un sistema de entrega simplificados  ofrecerán a los clientes hindúes acceso a servicios personalizados de  genómica, los cuales no estaban disponibles hasta ahora. Avesthagen  aumentará su pericia en genómica e instalaciones de alto rendimiento  (200 muestras por mes) para realizar estos análisis.

El análisis de genoma completo se llevará a cabo en el ADN extraído  de saliva / hisopo bucal provisto por la persona, que puede pedirse  mediante correo electrónico a Esta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla . Los resultados de  los análisis estarán disponibles a través de un portal web seguro,  dentro de los 15 días de recibida la muestra.

El informe consistirá en:

1) Una lista de las diversas enfermedades a las cuales la persona  está predispuesta.

2) La probabilidad de riesgo de que ocurra la enfermedad y la  asociación de la enfermedad a la mutación.

El Whole Genome Scan se ofrece actualmente a US$1000.

Sitio web: http://www.avestawellbeing.com


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