Avesthagen  Limited ha vuelto a establecer su posición como líder en la  aplicación exitosa de tecnologías de nueva generación al anunciar que  ha terminado la primera secuencia completa del genoma de un cáncer de  mama de una mujer parsi de 74 años con una forma hereditaria de  cáncer de mama.

La incidencia del cáncer de mama en la mayoría de las  poblaciones está estrechamente ligada a una base genética, pero poco  se sabe todavía sobre las variantes. Al secuenciar el genoma completo  de personas afectadas, se pueden identificar todas las variantes  genéticas relacionadas con la enfermedad. Esto llevará a una mayor  comprensión de los mecanismos del cáncer de mama, el desarrollo de  nuevas pruebas diagnósticas, y el descubrimiento de nuevos objetivos  farmacológicos y el diseño de nuevos fármacos.

Este estudio es parte de The AVESTAGENOME Project(TM), un estudio  basado en la biología de sistemas sobre la población parsi para  determinar la base genética de la longevidad y los trastornos  relacionados con la edad. La secuenciación del genoma completo está  siendo realizada en asociación con The Genome Analysis Centre (TGAC),  del Reino Unido. El equipo del TGAC está empleando la plataforma de  secuenciación de próxima generación SOLiD(TM) 4 (Biosistemas  Aplicados) para generar un borrador de secuencia. Los expertos  bioinformáticos de Avesthagen analizarán e interpretarán los datos de  la secuencia de ADN y trabajarán con socios internacionales para  integrar la información con otros estudios para que tenga el mayor
impacto posible.

Las pruebas y los fármacos de diagnóstico de cáncer de mama  existentes, centrados en variaciones genéticas en genes tales como  BRCA1 y HER2, solo se ocupan de una fracción de los casos de cáncer  de mama. Una comprensión integral de todas las formas de cáncer de  mama y los riesgos para cada individuo solo puede alcanzarse  identificando todas las variaciones genéticas hereditarias que se dan  en las personas afectadas. La primera secuenciación del genoma de una  paciente parsi con cáncer de mama es un hito importante en este  esfuerzo. Se está realizando la secuenciación total del genoma para  otros casos de cáncer de mama y otras enfermedades.

Los parsis son una población minoritaria definida que vive en la  India y en todo el mundo con características únicas que incluyen la  longevidad, pero también con predisposición a ciertas enfermedades,  entre ellas, el cáncer de mama. Al comparar los genomas de parsis  afectadas con cáncer de mama con los de personas saludables, tanto  dentro de la comunidad como en la población general, los científicos  podrán identificar las variaciones con más probabilidades de ser  responsables del cáncer de mama. Las muestras recolectadas hasta la  fecha permiten a Avesthagen ensamblar cohortes para una variedad de  enfermedades. La información así desarrollada en combinación con  información genética bien caracterizada permite el descubrimiento
acelerado de nuevos biomarcadores y fármacos. Avesthagen se está  centrando actualmente en el cáncer de mama, la diabetes y los  trastornos neurológicos.

El Dr. Villoo Morawala-Patell, fundador y director médico de  Avesthagen, comentó sobre estos desarrollos: "Con el impulso de The  AVESTAGENOME Project, Avesthagen quiere convertirse en el líder  mundial en el desarrollo de nuevos diagnósticos y fármacos para el  cáncer, y, finalmente, en el desarrollo de atención médica  personalizada".


 PR Newswire Latinoamerica