Existen más de 7.000 "enfermedades raras" |
Escrito por Redacción OyN |
Miércoles, 01 de Marzo de 2017 14:38 |
María a muy temprana edad presentó una sintomatología que tendía a confundirse con el estándar de varias patologías. En vista del mimetismo de la enfermedad huérfana que empezaba a manifestarse, María pasó por más de nueve médicos y transcurrieron casi cinco años para tener un diagnóstico final. Como María existen más de 520 millones de personas con una enfermedad minoritaria o de baja prevalencia, ya que la Organización Mundial de la Salud estima que existen más de siete mil enfermedades raras que afectan a 7% de la población mundial. El 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras. Se tiene como una fecha conmemorativa, con el fin de darles visibilidad y crear conciencia de su existencia. El diagnóstico precoz es la llave fundamental para prever diversas consecuencias.
¿Raro yo? La mayoría de las enfermedades raras se manifiestan a edades tempranas y son difíciles de diagnosticar puesto que son poco comunes. Los pacientes disponen de poca información y la dispersión geográfica genera aislamiento. El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Pueden heredarse o derivarse de una mutación génica de novo (es decir, puede aparecer por primera vez en una familia por la mutación en una célula germinal de los padres –óvulo o espermatozoide), lo que puede afectar entre el 3 y 4% de los nacimientos por año. Otras enfermedades raras son causadas por las infecciones bacterianas o víricas, alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, entre otros). Para el doctor Manuel Andrade, médico intensivista pediatra, las enfermedades de poca prevalencia son la mayoría de las veces irreversibles, degenerativas e incapacitantes, cuya evolución, tratamiento y secuelas, deterioran la calidad de vida del paciente y de su entorno familiar. “El paciente debe tener una ayuda integral de varios especialistas, así como soporte psicológico en vista de la situación de incertidumbre o desamparo por la baja frecuencia de su enfermedad. Y la baja prevalencia puede estar vinculada por falta o retraso en el diagnóstico. El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de cinco años. En uno de cada cinco casos pueden pasar 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado”. Explica el doctor Andrade que el 65% de las enfermedades raras son invalidantes y concursan con algún grado de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. Se caracterizan por tener un comienzo precoz en la vida de la persona (dos de cada tres patologías aparecen antes de los dos años de edad); generan dolores crónicos (al menos en uno de cada cinco pacientes); y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está comprometido.
Ayer 28 de febrero fue el día de sensibilización sobre las enfermedades raras, que busca exista un enfoque comprensivo sobre este tipo de patologías, a través de:.
|
Hoy se estrena el documental "Madre Carmen"El documental Madre Carmen de Venezuela, una caraqueña común y extraordinaria, llega a la pantalla de Venevisión, |
Banesco extiende el plazo de postulación al Presupuesto ParticipativoBanesco extiende los plazos de postulación para su Presupuesto Participativo 2024 en el Área Metropolitana de Caracas |
“The Wailers" llegan a CaracasLa emblemática banda jamaiquina se presentará en vivo y con todos sus éxitos el próximo 10 de mayo. |
Farmatodo y Acción Solidaria se alían para Fortalecer el Banco de MedicamentosFarmatodo, ha formalizado la alianza estratégica con Acción Solidaria, reconocida organización dedicada al apoyo a personas en situación de vulnerabilidad, con el objetivo de fortalecer su Banco de Me... |
El agua es un factor crucial para el crecimiento muscularEl agua es un elemento fundamental para el crecimiento muscular. Una correcta hidratación asegura un transporte eficiente de nutrientes, |
Partidos y democratizaciónPosibilidad de transformación del sistema político, alternabilidad, transferencia pacífica de mando, garantía de gobernabilidad a largo plazo… |
Contienda atípicaLa presente contienda electoral es toda una ironía. |
La filosofía: La base de todoEn pocas épocas de la historia la filosofía había sido tan importante y determinante como en la actualidad. |
De la presidenciable Corina YorisLa conocimos telefónicamente, algunos años atrás, cuando tratamos de la posibilidad de un proyecto de ley de creación de la Academia Nacional de Filosofía, |
No a la rendiciónPara los muchos que tenemos la esperanza de un país distinto, que renazca de los escombros, y se encamine hacia un futuro digno; |
Siganos en