Existen más de 7.000 "enfermedades raras"
Escrito por NDP   
Miércoles, 01 de Marzo de 2017 14:38

María a muy temprana edad presentó una sintomatología que tendía a confundirse con el estándar de varias patologías.

En vista del mimetismo de la enfermedad huérfana que empezaba a manifestarse, María pasó por más de nueve médicos y transcurrieron casi cinco años para tener un diagnóstico final.

Como María existen más de 520 millones de personas con una enfermedad minoritaria o de baja prevalencia, ya que la Organización Mundial de la Salud estima que existen más de siete mil enfermedades raras que afectan a 7% de la población mundial.

 El 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras. Se tiene como una fecha conmemorativa, con el fin de darles visibilidad y crear conciencia de su existencia. El diagnóstico precoz es la llave fundamental para prever diversas consecuencias.

 

¿Raro yo?

La mayoría de las enfermedades raras se manifiestan a edades tempranas y son difíciles de diagnosticar puesto que son poco comunes. Los pacientes disponen de poca información y la dispersión geográfica genera aislamiento.

El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Pueden heredarse o derivarse de una mutación génica de novo (es decir, puede aparecer por primera vez en una familia por la mutación en una célula germinal de los padres –óvulo o espermatozoide), lo que puede afectar entre el 3 y 4% de los nacimientos por año. Otras enfermedades raras son causadas por las infecciones bacterianas o víricas, alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, entre otros).

 Para el doctor Manuel Andrade, médico intensivista pediatra, las enfermedades de poca prevalencia son la mayoría de las veces irreversibles, degenerativas e incapacitantes, cuya evolución, tratamiento y secuelas, deterioran la calidad de vida del paciente y de su entorno familiar. “El paciente debe tener una ayuda integral de varios especialistas, así como soporte  psicológico en vista de la situación de incertidumbre o desamparo por la baja frecuencia de su enfermedad. Y la baja prevalencia puede estar vinculada por falta o retraso en el diagnóstico. El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de cinco años. En uno de cada cinco casos pueden pasar 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado”.

Explica el doctor Andrade que el 65% de las enfermedades raras son invalidantes y concursan con algún grado de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. Se caracterizan por tener un comienzo precoz en la vida de la persona (dos de cada tres patologías aparecen antes de los dos años de edad); generan dolores crónicos (al menos en uno de cada cinco pacientes); y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está comprometido.

 

Ayer 28 de febrero fue el día de sensibilización sobre las enfermedades raras, que busca exista un enfoque comprensivo sobre este tipo de patologías, a través de:.

  •  Un manejo más integral de las políticas de salud pública;
  • Aumentar la cooperación internacional en la investigación científica;
  • Obtener y compartir el conocimiento científico sobre todas las enfermedades raras; no solo sobre las más “frecuentes”;
  • Desarrollar nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos;
  • Facilitar que la red de grupos de pacientes comparta su experiencia;
  • Brindar más apoyo a los pacientes y a sus familiares;

  

 www.sanofi.com

 


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